New Engl J Med：发现者找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的妊娠女性但会出现“风湿热”情况，即在受孕未满37周分娩孩童，其之前大约15%的风湿热者死于新生儿期。医专修上一致认为，风湿热是遗传因亦同和环境因亦同的综合作用。之前的研究者表明，遗传集中于30%~40%的比例。9月底7日，美国研究者人员发表在《新英格兰医专修杂志》（NEJM）上的一篇文献认为了6个与妊娠期和/或风湿热风险有关的性状，这将有助于临床医生标识风湿热风险男士，并草拟相应的预防性手段。Louis Muglia医专修博士说，这项研究者采用了全性状组区别研究者（GWAS）分析方法，是首个与“风湿热”风险相关性状的大改型临床研究者项目。从生物学分析方法专修的本质而言，数据集越大，特定性状变异与表改型之间的关系就越强。曾在最大的GWAS研究者调查了大约1000例风湿热女性，而这项研究者包含了4个子集共计50000多名女性的队列。在这个研究者之前，科专修家立即43568名男士缺少他们的受孕史、唾液样本和来自23andMe的性状检测结果，与来自3个Nordic研究者的8643位母亲和4090名孩童的数据透过了参考非常，结果比对了数个SNP位点。研究者人员将他们的结果与GWAS书目和GTEx20 检索非常，断定这些位点驱动器了表观模式的信息。据研究者者简述，在透过了性状检测的43568名女性之前，在37-42周分娩的年轻人为37803人，占多数比86.8%，3331人风湿热（＜37周），占多数比7.6%，2434社会各界失效产（＞42周），占多数比5.6%。绘出1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与老友们对15635593个SNPs透过了评估，以寻找与受孕和风湿热性状相关的生物学专修的系统。结果断定，有3个性状（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个性状（WNT4、ADCY5和RAP2C）与妊娠期有关。这6个性状对妊娠期遗传力的不良影响为17%，对风湿热的遗传力不良影响为23%。绘出2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS概述了这6个性状不良影响妊娠和风湿热风险的总体不良影响：1）ADCY5（5改型腺苷酸环化酶）与外祖父体重有关；2）癌性状RAP2C与风湿热有关；3）Wnt4性状与卵子内膜蜕膜化有关；其SNP变动但会与ESR1（雌激亦同酶1建构），但会导致病症闭经等情况（见绘出2）；4）EBF1（早期B上皮细胞特异性1）与血压及颈动脉内膜之前层厚度连接相关；5）AGTR2（血管紧张亦同Ⅱ酶2改型）掌控卵子和卵子之间的循环；6）EEFSEC（硒代半胱氨酸tRNA的特异性真核延伸特异性）与具有抗氧化和抗炎作用的核糖体有关，两者都可以不良影响外祖父小时。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM